معلومات مفيدة

الترشيح الشذوذ التنموي


عندما تتخيل طفلاً تتوقعه ، تغمر السعادة كل تردد وعدم يقين. ولكن عاجلاً لا يوجد شيء للتأكد من أن بطنك صحي.

ما تحتاج لمعرفته حول رولا؟
كينجا 26 أوف ،
أدريان 31 سنة ،
أندريا 40 ،
كم يجب أن أتوقع؟
يوجد الآلاف من أنواع الاضطرابات التنموية المختلفة ، ويمكن اكتشاف القليل منها - لحسن الحظ الأكثر شيوعًا - بمساعدة الاختبارات المتاحة لنا. لا يمكن ضمان صحة الأطفال الأصحاء من قبل أي طبيب أو فحص هذه الأيام ، ولكن هناك فرصة للحصول على نتائج موثوقة بنسبة 100 ٪ ، على سبيل المثال ، في متلازمة داون ، ولتشخيص مرض Velculoskeletal Disease. عند إجراء الاختبارات ، نحتاج أيضًا إلى الإجابة على سؤال حول ما يجب فعله إذا كانت النتيجة تشير إلى حدوث خلل.
ما تحتاج لمعرفته حول رولا؟
أسفل الفص: يوجد انحراف كروموسوم شاذ ، بدلاً من ثلاثة كروموسومات 21 في خلايا الجنين. هذا هو السبب الأكثر شيوعا للإعاقة العقلية الشديدة. دون أي امتحانات ، سوف تسقط 7-800 من المواليد الجدد.
اضطراب إغلاق الفيلكرو: بسبب فشل النمو في العمود الفقري ، فإن الحبل الشوكي الثابت لا يتمزق وقد يتلف الحبل الشوكي. هذا يمكن أن يؤدي إلى الجروح وضعف الأطراف السفلية وتراكم السوائل الدماغية. درجات مختلفة من الجاذبية ، تتعارض مع الحياة ، إلى قابلية التشغيل الجيد. بدون اختبارات الفحص ، سوف يقتل 3 من كل 1000 مولود جديد. يجب تقييم امتحان AFP ونتائج الموجات فوق الصوتية معًا.
إدواردز لين: يمكن إرجاعه إلى الزيادة العددية للكروموسوم 18. إنه اضطراب. في حالة القصور ، يكون معدل الإصابة بحوالي 7000 حالة حمل.
كينجا 26 أوف ،
تتوقع طفلها الأول. بدايةً من عمر الطفل ستحصل على فرصة 1: 1300 لإنجاب طفل مصاب برحم داون. وهو يعتقد أن هذا يعد مخاطرة منخفضة بشكل مريح ، وبالتالي فهو راض عن اختبارات الفحص التي يقدمها المستشفى المختار (كنيسة القديس ستيفن في العاصمة) لجميع النساء الحوامل المؤمن عليه.
أتباع فقدان الدم 3-4. يشارك في الفحص بالموجات فوق الصوتية المهبلية التي تهدف إلى التحقق من الحمل. في هذه المرحلة ، يتم تحديد حجم الجنين ، وعدد أسابيع الحمل ، ويتم حساب تاريخ الولادة المتوقع. تكشف هذه البيانات أيضًا تمامًا عن موعد إجراء الاختبارات التالية ، لأن التوقيت الدقيق سيكون له تأثير كبير على النتيجة.
في الأسبوع الثاني عشر ، يلي فحص بالموجات فوق الصوتية المهبلية الجديد. هذا يقيس سمك أضعاف الرقبة الجنينية. يتم إجراء الفحص فقط من قبل طبيب "B- امتحان" مدربين تدريباً جيداً وذو خبرة عالية الدقة. في King ، تشير القيم الأقل من 3 ملليمترات إلى تطور صحي ، وبالتالي فإن الاختبار التالي الموصى به هو تصفية AFP.
في الأسبوع السادس عشر ، يصوم المريض لغرض فحص AFP. بعد أسبوعين ، ستأتي النتيجة. نظرًا لأن AFP كانت أقل بقليل (0.7 MOM) من المتوسط ​​(0.8-1.2 MOM) ، حدد المختبر أيضًا مستوى مادة أخرى (HCG) من عينة الدم. كانت القيمة طبيعية ، أي بين 0.5 و 1.4 MOM.
في الأسبوع 18 ، تجري فحوصات الموجات فوق الصوتية الوراثية في البطن. عند القيام بذلك ، يقوم الطبيب بفحص الجنين تمامًا ويستبعد عددًا من الحالات غير الطبيعية المشتبه فيها.
أدريان 31 سنة ،
تتوقع رضيعها الثاني ، وتسعى للحصول على عناية طبية لخيارات الفحص في المرحلة النهائية. اتضح أن خطره على أساس العمر هو 1: 800. يخبرك طبيبك أن هذه النسبة منخفضة للغاية بحيث لا تقوم بإجراء اختبارات تشخيصية ، مثل السائل الأمنيوسي والتهاب القولون المشيمي. في الواقع ، تحمل هذه الاختبارات خطر الإجهاض المكون من رقم واحد. هذا أعلى بكثير من العملة التي يحدث فيها النطاق الأدنى.
على الرغم من أن مستشفى أدريان المختار يقوم بفحص بالموجات فوق الصوتية لتحديد الحمل ، إلا أنه لا يقدم مراجعة الجنين لأن الطبيب القديم لا يسمح بحدوث ذلك أيضًا.
أدريان أكثر ثقة بأنها ستجري اختبارًا مشتركًا في الأسبوع 12 في مركز تشخيص وراثي للعاصمة مقابل 28 دولارًا. في هذا الوقت ، يفحص الموجات فوق الصوتية المهبلية ارتفاع الجنين ، وحجم الرأس ، وسمك عظم الفخذ (انظر Kingan) ، ويمكن للطبيب أيضًا معرفة ما إذا كان الأنف مرئيًا في الجنين. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فيمكن أن يشير إلى الحنجرة لأسفل ، حيث تظهر الأجنة السفلية في أجنة لأسفل في حوالي الأسبوع الخامس عشر. وهناك أيضًا اختبار دم للاختبار المشترك ، حيث يتم اختبار قيمتين من الخصائص الكيميائية الحيوية المختلفة. في هذه الحالة ، لدى Adrienne فرصة بنسبة 5 بالمائة في الحصول على نتيجة إيجابية ، لكن الاختبار يظهر أن الجنين المصاب بمرض Down موجود في 95 بالمائة من الحالات. أصبحت نتيجة الفحص إيجابية - ينص رأي كلية المحترفين على أن أي نتيجة تؤدي إلى خطر حدوث خلل أكبر من 1: 150 تكون إيجابية. في حالة أدريان ، كانت النتيجة 1: 120 ، مما يعني أن 120 من الأمهات الحوامل لديهن طفل مصاب بجنين لأسفل.
من مركز تشخيص الجينوم ، تم توجيهها بعد ذلك إلى عيادة سزابولكس ستريت ، حيث تم منحها على الفور موعدًا لإجراء اختبار كروموسوم الجنين. تم الحصول على عينة من الذباب المشيمي عبر جدار البطن تحت توجيه الموجات فوق الصوتية. لم يكن لديك لدفع الفاحص لهذا السبب لأنك كان يشتبه في وجود خلل. بعد أسبوعين ، كانت النتيجة في متناول اليد: لحسن الحظ ، لم يتم اكتشاف أي انحراف صبغي للجنين.
Infу: www.gendiagnosztika.hu
أندريا 40 ،
الآن نتوقع طفلها الأول ، الذي ، بعد عدة سنوات من الانتظار ، تصور دون تدخل. أوصى طبيبك بإجراء اختبار كروموسوم لماء الجنين في وقت الحمل ، لأن عمر منحنى أسفل هو 1: 110 في عمر 40. لكن أندريا لم تكن تريد أن تسمع عنها بسبب خطر الإجهاض من جانب واحد. ومع ذلك ، كان يشعر بالقلق من أن الأطفال ذوي الإعاقة يمكن أن يولدوا ، لذلك قرر أيضًا إجراء اختبار "الدفع" ، وهو ما يسمى الاختبار المتكامل.
تم إجراء الفحص الأول في الأسبوع 12 ، في ذلك الوقت تم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية وفحص الدم. تم قياس سمك طية عنق الرحم والخصائص الكيميائية الحيوية (PAPP-A ، بلازما حامل للمرأة الحامل) في عينة الدم.
كان الاختبار الثاني في الأسبوع 16 ، مما أدى إلى مزيد من النزيف ، في ذلك الوقت تم اختبار بعض القيم المميزة (AFP ، estriol ، inhibin-A ، free-HCG). (إذا تقدمت بطلب لاختبار فحص فقط بعد الأسبوع الرابع عشر ، فيمكنك إجراء اختبار العلامة المكون من 4 أحرف بنفسك ، بمعدل فرصة 90٪).
تم إجراء ما مجموعه ستة اختبارات مميزة لتحديد مخاطر مسار داون بنسبة 94 في المائة. والنتيجة سلبية ، وهذا يعني في هذا الاختبار أن "العملة المتراجعة" أقل من 1: 300. كانت القيمة الدقيقة للمخاطر الشخصية في حالة أدريان ، على الرغم من عمرها ، منخفضة للغاية في 1: 1200.
كانت النتيجة مرضية للغاية ، ولكن في الأسبوع 18 ، خضع Andrebak أيضًا لأشعة الموجات فوق الصوتية واسعة النطاق في عيادة خاصة ودفع 14000 فورنت إضافية. شمل ذلك فحص قلب الجنين ، وتدفق الحبل السري ، وعدد الحبل السري ، والعمود الفقري ، وحجم عظم الأنف الجنين ، ووظيفة الكلى. وجد الطبيب الطفل بصحة جيدة.
Infу: www.downszures.hu
www.4duh.hu
www.ultrahang.net
www.4Dultrahang.com
كم يجب أن أتوقع؟
عندما تنتظر الأسرة النتيجة التشخيصية ، يمكن فهم أنه يتم حسابها يوميًا. بعد أخذ عينات من السائل الأمنيوسي أو حمض الكوريونيك ، تستغرق زراعة الخلية أسبوعين. ومع ذلك ، يمكن أن تستغرق أعباء العمل المختبرية والأسباب الإدارية عدة أسابيع حتى يتمكن الوالدان من الحصول على النتائج بسهولة.
تقنية PCR المزعومة يمكن أن تمنحك نتيجة محددة خلال يومين إلى ثلاثة أيام (خدمة الدفع). يتطلب هذا الفحص أيضًا عينة من ماء الجنين ، يتم أخذها في مجلة Telki Magazine وإرسالها إلى مختبر براغ. لا تقوم عينة ماء الجنين باختبار كروموسوم الطفل فقط عن طريق PCR ، ولكنها تؤكد أيضًا على طريقة زراعة الخلايا التقليدية ، والتي ينتج عنها أسبوعين.